2016 год, №6

Содержание выпуска
Трансляционная медицина: нетранслируемые области и СТОП-кодоны
Ребриков Д. В., Тарасов В. В.
Стр. 4 — 9
Медицина 4П невозможна без эффективного перевода на медицинские рельсы новейших лабораторных технологий, таких как регенеративные клеточные технологии, высокопроизводительное секвенирование, редактирование генома и др. Трансляционная медицина - новое научное направление, призванное сократить сроки перевода достижений длительных фундаментальных научных исследований в прикладные разработки инновационного продукта. Однако на пути внедрения инноваций в медицину есть ряд естественных барьеров, не позволяющих пройти в практику небезопасным и неэффективным разработкам. Система этих барьеров должна быть динамичной и отвечающей требованиями времени. Так же, как и система подготовки кадров для работы на стыке «наука-медицина».
Анализ влияния мельдония на каталитическую активность цитохрома Р450 3А4
Кузиков А. В., Булко Т. В., Масамрех Р. А., Махова А. А., Арчаков А. И., Усанов С. А., Ших Е. В., Шумянцева В. В.
Стр. 10 — 15
Исследовано влияние мельдония на каталитические функции цитохрома Р450 3А4. Анализ каталитической активности проводили электрохимическими методами с использованием иммобилизованного на электроде цитохрома Р450 ЗА4. В присутствии 50 мкМ мельдония в электрохимической системе не наблюдали увеличения электрока-талитической константы цитохром Р450 ЗА4-зависимого N-деметилирования эритромицина. Элекгрокаталитические константы k, рассчитанные по образованию продукта, составили 6,1 ± 0,6 мин (Р450 ЗА4 + эритромицин) и 5,5 ± 1,4 мин (Р450 ЗА4 + эритромицин + мельдоний). Таким образом, электроанализ каталитической активности цитохрома Р450 ЗА4 показал возможность проведения безопасной и эффективной комплексной фармакотерапии с использованием мельдония при одновременном приеме макролидного антибиотика эритромицина.
Количественное определение йода при помощи рентгеновской компьютерной томографии для дозиметрического обеспечения фотон-захватной терапии
Липенгольц А. А., Будаева Ю. А., Блайкнер М., Черепанов А. А., Меньков М. А., Кулаков В. Н., Григорьева Е. Ю.
Стр. 16 — 20
Количественное определение дозоповышающих агентов, то есть элементов с Z >52, при фотон-захватной терапии (ФЗТ) необходимо для внедрения метода в клиническую практику. Проведено исследование возможности количественного определения йода (Z = 53) в тканеэквивалентном объекте (полиэтиленовом фантоме) при помощи рентгеновской компьютерной томографии (КТ). Показано, что зависимость значений рентгеноплотности водных растворов йода на томограммах фантома от концентрации йода носит линейный характер в диапазоне концентраций йода от 0,5 до 50 мг/мл. Характеристики предлагаемого метода количественного определения йода при помощи КТ соответствуют потребностям ФЗТ. Отклонение измеренного по томограммам содержания йода в растворах от их истинных значений не превышает 5 % в диапазоне концентраций йода от 10 до 50 мг/мл. Для растворов с концентрацией йода менее 5 мг/мл отклонение достигает 80 %. Однако и этот результат является приемлемым для ФЗТ, так как для концентраций йода менее 5 мг/мл неопределенность величиной в 80 % в измерении концентрации йода приводит к неопределенности определения величины поглощенной дозы не более чем в 2,8 %. Изменение спектра рентгеновского излучения в тканеэквивалентом объекте не оказывает существенного влияния на характеристики предлагаемого метода. Сравнение градуировочных кривых, построенных для растворов, расположенных около поверхности объекта и в его глубине, показало, что разница между определяемыми по ним значениями концентрации йода не превышает 2 %.
Частота носительства в российской популяции мутаций в генах и , ассоциированных с развитием нейросенсорной тугоухости и галактоземии
Абрамов Д. Д., Белоусова М. В., Кадочникова В. В., Рагимов А. А., Трофимов Д. Ю.
Стр. 21 — 24
Статья продолжает цикл работ, посвященных определению частоты носительства в российской популяции мутаций, ассоциированных с развитием распространенных моногенных заболеваний. Целью исследования было установление частоты распространенных в российской популяции мутаций в генах и у доноров первичной кроводачи. При генотипировании 1000 доноров первичной кроводачи, идентифицирующих себя как русских и постоянно проживающих на территории Российской Федерации, обнаружены 37 носителей мутаций в гене , ассоциированных с развитием нейросенсорной тугоухости (частота в выборке составила 3,7 %, или 1 : 27), и 6 носителей мутаций в гене , ассоциированных с развитием галактоземии (частота в выборке - 0,6 %, или 1 :167). Выявлен 1 случай сочетанного носительства мутаций, и, таким образом, всего обнаружены 42 носителя мутаций в генах и (частота в выборке - 4,2 %, или 1 : 24).
Критерии отбора генетических маркеров для анализа предрасположенности к многофакторным фенотипическим особенностям
Низамутдинов И. И., Коростин Д. О., Ильинский В. В., Ракитько А. С.
Стр. 25 — 32
Принцип наследования многофакторных фенотипических особенностей (МФО) заключается в наличии значительного количества генетических маркеров, каждый из которых вносит некоторый вклад в вероятность развития данной особенности. В данной работе предложен алгоритм отбора ДНК-маркеров с целью разработки прогностических тест-систем для определения индивидуальной предрасположенности к МФО. Метод заключается в отборе генетических маркеров, показавших статистически достоверную ассоциацию с данной МФО, а также функционально значимые полиморфизмы, для которых описаны механизмы влияния на развитие МФО. Если функциональная значимость полиморфизма не описана, критерием его статистически достоверной ассоциации с МФО является достижение полногеномной значимости в одном из исследований и подтверждение данной ассоциации на независимой выборке. Научные публикации, используемые для оценки ассоциации генетических маркеров с МФО, в зависимости от типа исследования должны соответствовать приведенным критериям.
Возможности ядерной медицины в диагностике ангиопатий почек и сердца у пациентов с сахарным диабетом 2 типа и нарушением толерантности к глюкозе
Харина Д. С., Полетаева Т. А., Кондаков А. К., Мосин Д. Ю., Знаменский И. А.
Стр. 33 — 36
Число больных сахарным диабетом (СД) растет, и требуется разработка эффективных подходов к ранней диагностике заболевания. Перспективными являются радионуклидные методы диагностики. Проведен ретроспективный анализ историй болезни и сцинтиграмм пациентов с СД 2 типа (п = 83) и нарушением толерантности к глюкозе (п = 52) для оценки эффективности динамической нефросцинтиграфии и перфузионной томосцинтиграфии (однофотонной эмиссионной компьютерной томографии, ОФЭКТ) миокарда в покое при выявлении ангиопатий почек и сердца. В группу сравнения (п = 45) включили пациентов с нормальным содержанием глюкозы в крови. Оценивали функциональное состояние паренхимы почек путем качественного анализа сцинтиграмм и ренографических кривых, скорость клубочковой фильтрации (СКФ) - по методам Gates и Кокрофта-Голта, наличие и площадь повреждений миокарда - по данным перфузионной ОФЭКТ, синхронизированной с эхокардиографией. Функциональная активность почечной паренхимы значимо снизилась только у пациентов с СД 2 типа (критерий х Пирсона, р = 0,03 при сопоставлении с группой сравнения). СКФ по Gates в обеих опытных группах была значимо ниже, чем в группе сравнения (11-критерий Манна-Уитни, р = 0,0004 и р = 0,0002 соответственно), а в группе пациентов с СД 2 типа - ниже, чем в группе пациентов с нарушением толерантности к глюкозе (р = 0,0004). Для показателя СКФ по Кокрофту-Голту наблюдали те же закономерности, но различия при сопоставлении группы пациентов с нарушением гликемии и группы сравнения были недостоверными (р = 0,08). Корреляция между значениями СКФ, полученными разными методами, во всех группах была средней силы (коэффициент корреляции Спирмена г = 0,53 при р = 0,038). Рубцовые повреждения миокарда в обеих опытных группах выявлялись достоверно чаще, чем в группе сравнения, но различия по показателю между опытными группами были незначимыми.
Динамика функциональной активности тиреоцитов при изменении морфофункционального состояния тучных клеток щитовидной железы под воздействием инфракрасного лазерного излучения
Смелова И. В., Головнева Е. С.
Стр. 39 — 44
Лазерное воздействие представляет интерес в качестве метода терапии гипотиреоза и аутоиммунных тиреоидитов. Его эффективность зависит от применяемой дозы излучения. Дегрануляция стромальных тучных клеток щитовидной железы (мастоцитов) является дозозависимым процессом, а попадание содержимого клеточных гранул в окружающие ткани может привести к изменению микроциркуляции, повышению активности тиреоидного эпителия и усилению эндокринной функции железы. Целью исследования являлось изучение влияния инфракрасного лазерного облучения средней интенсивности при суммарной плотности дозы с поверхности кожи 112 и 450 Дж/см на функциональное состояние тучных клеток и содержание гормонов щитовидной железы в сыворотке крови в норме и при гипотиреозе. Эксперимент провели на 78 беспородных половозрелых самцах крысы. Гипотиреоз моделировали пероральным введением «Мерказолила» («Акрихин», Россия) в дозе 25 мг/кг в течение 21 дня. Облучение производили с использованием аппарата «ИРЭ-Полюс» с длиной волны 970 нм (НТО «ИРЭ-Полюс», Россия) ежедневно в течение 5 дней. Животных выводили из эксперимента на 1,7 и 30 сутки. Подсчитывали общее количество тучных клеток, количество дегранулированных мастоцитов, количество мастоцитов I, II и III степени дегрануляции, коэффициент дегрануляции, а также содержание в сыворотке крови тиреотропных гормонов. Показано, что тучные клетки интактной щитовидной железы малочувствительны к лазерному воздействию, но гормональный профиль изменяется в ранние сроки после облучения. При моделировании гипотиреоза тиамазолом (действующее вещество «Мерказолила») происходит активация тучных клеток в восстановительном периоде после прекращения дачи препарата. Моделирование гипотиреоза сопровождается изменением содержания в сыворотке крови гормонов ТТГ, Т и Т. При сравнении результатов воздействия двух режимов лазерного излучения на железу животных с экспериментальным гипотиреозом отмечается повышение функциональной активности мастоцитов и нормализация уровня гормональной секреции при суммарной плотности дозы 112 Дж/см и снижение активности тучных клеток при суммарной плотности дозы 450 Дж/см.
Особенности клинико-лабораторной диагностики нарушений в системе гемостаза у пациентов с окклюзией вен сетчатки
Шелковникова Т. В., Тахчиди Х. П., Волков А. Н., Шишлянникова Н. Ю.
Стр. 45 — 49
Растет число пациентов с венозными ретинальными окклюзиями, особенно среди среди молодых людей. Зачастую у них выявляется генетическая предрасположенность к тромбозу. Факторами риска возникновения тромбоза являются наследственная резистентность к активированному протеину С (РАПС), генетически обусловленный дефект фактора V (FV Leiden) и присутствие в организме волчаночного антикоагулянта (ВА). В исследовании была изучена зависимость различных параметров гемостаза у пациентов с окклюзией вен сетчатки (ОВС) при наличии у них мутации FV Leiden и ВА. Обследовали 150 пациентов (150 глаз) с ОВС (средний возраст - 42 ±10 года), затем разделили их на три группы. Группа 1: пациенты с ОВС, FV Leiden и ВА (n = 12); группа 2: пациенты с ОВС и FV Leiden (n = 11); группа 3: пациенты с ОВС без FV Leiden и ВА, отобранные из 107 человек для сопоставимой численности групп (п = 30). В контрольную группу включили 50 человек без ОВС, но с гипертонической болезнью. Показано, что индекс РАПС у пациентов с мутацией FV Leiden и ВА имеет наименьшее значение (0,6 ± 0,01) при сравнении с пациентами только с ОВС (1,50 ± 0,18) (р
Краденая наука: почему плагиат и самоплагиат неприемлемы
Куликова Е. Ю.
Стр. 50 — 53
Плагиат, то есть заимствование чужих идей, текстов, рисунков и других материалов без указания того, кто является их автором, - это грубое нарушение публикационной этики, которое при обнаружении факта заимствований в публикации влечет за собой отказ (retraction) журнала от нее. Для авторов это непоправимый удар по профессиональной репутации, так как публикация не изымается из многочисленных электронных архивов, а присутствует там с пометкой retracted publication. Плагиат принимает различные формы, многие из которых не могут быть выявлены с помощью специализированного программного обеспечения, и по-прежнему важную роль в оценке оригинальности работ играют рецензенты и читатели. Плагиат может быть непредумышленным. Чаще всего неправильное цитирование и оформление ссылок свойственно работам молодых исследователей. Во избежание неприятных ситуаций следует отказаться от копирования фрагментов в пользу их перефразирования, дословные цитаты брать в кавычки, расставлять ссылки непосредственно после заимствованных фрагментов, избегая «кустовых» ссылок (5-10 ссылок на один тезис), тщательно проверять выходные данные всех ссылок. Первому автору или автору-корреспонденту следует также проверять качество работы соавторов. Полное или частичное копирование авторами собственных ранее опубликованных работ считается самоплагиатом и недопустимо по правилам большинства научных журналов.