Код тишины: генетические основы нарушения слуха

Код тишины: генетические основы нарушения слуха
Приобрести в личное пользование
Даниленко Н.Г.
Издательство:
Издательский дом "Белорусская наука"
ISBN:
978-985-08-2165-2
Год:
2017
Страниц:
206 страниц
Уровень образования:
Специалитет, Ординатура

Чтение книги недоступно

Для доступа к чтению книги необходимо войти в систему. Если у Вас есть личный кабинет в ЭБС Лань - авторизуйтесь, используя форму входа в правом верхнем углу экрана. Если у Вас нет личного кабинета - Зарегистрируйтесь в системе.
Даниленко, Н.Г. Код тишины: генетические основы нарушения слуха [Электронный ресурс] / Н.Г. Даниленко ; под ред. О. Г. Давыденко. — Электрон. дан. — Минск : , 2017. — 206 с. — Режим доступа: https://e.lanbook.com/book/106689. — Загл. с экрана.
Освещены современные представления о генетических нарушениях, ведущих к сенсоневральной тугоухости (СНТ) и глухоте. Кратко рассмотрена история формирования знаний о роли наследственного материала в нарушении слуха у человека, затронуты некоторые экономические проблемы, возникающие при организации скрининга, и этические вопросы – при проведении генотипирования, особенно пренатального. В основном работа посвящена СНТ, связанной с нарушением структуры генов, прежде всего, гена GJB2 – основного фактора тугоухости. Изложены собственные данные: мажорной мутацией гена GJB2 является делеция 35delG, выявленная более чем у половины исследованных пациентов с СНТ – жителей Беларуси. Обсуждены новейшие сведения о роли генов различных функциональных групп, отвечающих за звукопроведение; показано, что СНТ может развиться в итоге аномалий структуры чрезвычайно большой группы генов. Особое внимание уделено мутациям митохондриальной ДНК и связанному с ними явлению ототоксичности аминогликозидных антибиотиков. Приведены результаты собственных исследований белорусских пациентов и популяционной группы по встречаемости митохондриальных мутаций. Описаны современные подходы к поиску дефектных генов, прежде всего, использование секвенирования нового поколения для выяснения причин наследственной тугоухости. Рассмотрены перспективы применения генотерапии при СНТ. Предназначено для специалистов в области молекулярной и медицинской генетики, а также аспирантов, магистрантов и студентов, обучающихся по данным специальностям.